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 贝康诺十五种遗传病基因突变携带者筛查



        据2012年卫生部统计,我国出生缺陷率为5.6%,每年新增缺陷患儿约90万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量、影响家庭幸福和谐,也造成了巨大的社会经济负担。因此,出生缺陷防治历来受到我国政府的高度重视。根据世界卫生组织(WHO)提出的针对孕前、孕期、新生儿的“三级预防”策略,我国各级卫生部门正大力推进各项预防与筛查工作,包括婚前免费医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸、地中海贫血防控试点、产前唐氏血清学筛查与超声检查、新生儿重大遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等。

        出生缺陷由环境因素和(或)遗传因素引起。有害药物、农药、重金属、吸烟、辐射以及细菌、病毒感染等都可能影响胎儿的正常发育或诱发早期胚胎突变,一般可以通过孕前指导、健康教育和孕期加强防范来避免。然而,超过22%的出生缺陷是由于胎儿遗传了父母携带的致病突变(常染色体隐性遗传病)或男孩遗传了母亲X染色体上的致病突变(X连锁隐性遗传病)所致。患儿的父母作为携带者,通常表现为健康个体。此外,很多隐性遗传病由于缺乏明显的超声影像学提示、非胎儿期发病等因素,在现行的筛查体系中被遗漏。虽然遗传病的单一发病率相对较低,但综合发病率大于1%。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,如果能在孕/产前针对常见的重大遗传疾病进行携带者筛查,及时发现父母共同携带的致病突变,则可有效避免缺陷儿童的出生。

        本产品针对备孕或孕早期(孕16周以前)的妇女及其配偶,运用多项自主研发的创新基因检测技术,针对20种隐性遗传病相关23个基因的449个突变位点进行快速、准确、低成本的筛检和验证,为临床医师提供参考,有效预防出生缺陷。


参考文献:
1. 罗家有. 我国出生缺陷干预的现状与发展趋势[J]. 实用预防医学, 2005, 12(2): 458-460.
2. 陆国辉, 徐湘民. 临床遗传咨询[M]. 北京大学医学出版社, 2007.
3. Gao Z, Waggoner D, Stephens M, et al. An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans[J]. Genetics, 2015, 199(4): 1243-1254.  




        针对15种常见的重大遗传疾病(见附表1)的相关基因,选择致病性明确的410个已知突变(参见附表2)位点进行检测。通过该项筛查未发现突变的妇女/夫妇,胎儿患有上述15种遗传病的风险将显著降低(预计降低风险比例见附表1)。
注:该检测只针对附表2中列出的致病突变,不排除在检测位点范围以外存在其他致病突变的可能。

 
附表1

 
        
        1)地中海贫血发病率是指广东及广西地区中间型及重型的发病率;
        2) 风险降低率A是指女方单独筛查未发现突变情况下胎儿患病风险降低比例;
        3) 风险降低率B是指夫妇双方同时筛查均未发现突变情况下胎儿患病风险降低比例,对于X连锁隐性疾病,该值与风险降低率A相同;
        4) 对于X连锁隐性疾病,风险降低率只针对男性胎儿而言。
 
附表2


        注:该检测只针对附表2中列出的致病突变,不排除在检测位点范围以外存在其他致病突变的可能。


        采用SNPscan®、iMLDR®、CNVplex®、AQ-PLP™、多重荧光PCR、LD-PCR等多项技术组合,可对各种突变类型进行检测,包括点突变、缺失、重复、基因融合、短串联重复突变以及基因倒位突变等。具体检测方法原理,请见附录3。

附表3





        用EDTA或枸橼酸钠抗凝管(避免用肝素抗凝管)采集至少2 mL外周血或者口腔拭子6根/人。
      


        外周血在采集后,2-8℃保存不超过1周,-20℃保存不超过1年。
      


        泡沫箱加冰袋密封,运输途中避免暴晒,时间不超过72小时。










    
   




 
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