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 贝康诺二十种遗传病基因突变携带者筛查



        据2012年卫生部统计,我国出生缺陷率为5.6%,每年新增缺陷患儿约90万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量、影响家庭幸福和谐,也造成了巨大的社会经济负担。因此,出生缺陷防治历来受到我国政府的高度重视。根据世界卫生组织(WHO)提出的针对孕前、孕期、新生儿的“三级预防”策略,我国各级卫生部门正大力推进各项预防与筛查工作,包括婚前免费医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸、地中海贫血防控试点、产前唐氏血清学筛查与超声检查、新生儿重大遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等。

        出生缺陷由环境因素和(或)遗传因素引起。有害药物、农药、重金属、吸烟、辐射以及细菌、病毒感染等都可能影响胎儿的正常发育或诱发早期胚胎突变,一般可以通过孕前指导、健康教育和孕期加强防范来避免。然而,超过22%的出生缺陷是由于胎儿遗传了父母携带的致病突变(常染色体隐性遗传病)或男孩遗传了母亲X染色体上的致病突变(X连锁隐性遗传病)所致。患儿的父母作为携带者,通常表现为健康个体。此外,很多隐性遗传病由于缺乏明显的超声影像学提示、非胎儿期发病等因素,在现行的筛查体系中被遗漏。虽然遗传病的单一发病率相对较低,但综合发病率大于1%。每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,如果能在孕/产前针对常见的重大遗传疾病进行携带者筛查,及时发现父母共同携带的致病突变,则可有效避免缺陷儿童的出生。

        本产品针对备孕或孕早期(孕16周以前)的妇女及其配偶,运用多项自主研发的创新基因检测技术,针对20种隐性遗传病相关23个基因的449个突变位点进行快速、准确、低成本的筛检和验证,为临床医师提供参考,有效预防出生缺陷。


参考文献:
1. 罗家有. 我国出生缺陷干预的现状与发展趋势[J]. 实用预防医学, 2005, 12(2): 458-460.
2. 陆国辉, 徐湘民. 临床遗传咨询[M]. 北京大学医学出版社, 2007.
3. Gao Z, Waggoner D, Stephens M, et al. An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans[J]. Genetics, 2015, 199(4): 1243-1254.  




        针对20种常见的重大遗传疾病(见附表1)的相关基因,选择致病性明确的449个已知突变(参见附表2)位点进行检测。通过该项筛查未发现突变的妇女/夫妇,胎儿患有上述20种遗传病的风险将显著降低(预计降低风险比例见附表1)。
附表1

 
        
        1) α-地中海贫血及β-地中海贫血发病率是指广东及广西地区中间型及重型的发病率;
        2) 风险降低率A是指女方单独筛查未发现突变情况下胎儿患病风险降低比例;
        3) 风险降低率B是指夫妇双方同时筛查均未发现突变情况下胎儿患病风险降低比例,对于X连锁隐性疾病,该值与风险降低率A相同;
        4) 对于X连锁隐性疾病,风险降低率只针对男性胎儿而言。
 
附表2


 
        注:该检测只针对附表2中列出的致病突变,不排除在检测位点范围以外存在其他致病突变的可能。


        采用SNPscan®、iMLDR®、CNVplex®、AQ-PLP™、多重荧光PCR、LD-PCR等多项技术组合,可对各种突变类型进行检测,包括点突变、缺失、重复、基因融合、短串联重复突变以及基因倒位突变等。具体检测方法原理,请见附录3。

附表3





        用EDTA或枸橼酸钠抗凝管(避免用肝素抗凝管)采集至少2 mL外周血。
        注:如果进行新无创四项染色体非整倍体产前筛查,需要采集10 mL外周血。


        外周血在采集后,2-8℃保存不超过1周,-20℃保存不超过1年。
        
注:新无创™染色体非整倍体产前筛查(四项)需要在采血4小时内进行血浆分离(两步离心法),-20℃保存不超过1月,-80℃保存不超过1年。


        泡沫箱加冰袋密封,运输途中避免暴晒,时间不超过72小时。







        没有生育过上述20种筛查疾病孩子且女方三代亲缘关系家族内不存在筛查疾病列表中标示的八种X连锁遗传病患者的备孕夫妇或孕早期妇女(<4个月)
        
提醒:有家族史的夫妇应优先采用基因全测序等全覆盖分析技术对患者进行致病基因的突变鉴定,不能利用该项检测进行致病突变鉴定及胎儿患病风险评估!


    
   




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