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被“偷”走的酶谁来买单?



 



        下面就让我们跟着小编先来认识下苯丙酮尿症的前世今生吧。

        苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的氨基酸代谢遗传病,也是全世界第一个可治疗的遗传病,属于常染色体隐性遗传,患儿的父母是疾病的携带者,子代患病的概率25%。主要特征是患者肝脏中缺乏代谢苯丙氨酸(食物中的一种常见氨基酸)的酶,导致苯丙氨酸在体内蓄积(尤其是大脑内),经由别的代谢途径转化为苯丙酮酸,从而引起智力障碍和癫痫,且患儿尿液中因为含有大量苯丙酮酸而具有鼠臭味。

        1934年,挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因,故在挪威,PKU也被称为Folling病,后因1937年发现患儿尿液成分是苯丙酮酸等代谢产物而被命名为苯丙酮尿症。PKU儿童因一出生就被“偷”走了宝贵的酶,而不能完全代谢苯丙氨酸,而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在,所以大多数正常人的饮食,他们却不能吃,所以也被称为“不食人间烟火的孩子”。

        我国新生儿PKU的发病率为1/11762(1800万资料),多在儿童及青少年中发病,且北方发病率较高,而PKU突变基因携带者的频率高达1/65。


        苯丙氨酸是人体必需氨基酸,摄入的部分通过肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为甲状腺素、多巴、多巴胺、肾上腺素及黑色素等。在此过程中,除PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与,而参与人体内BH4作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-PTS)、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)和蝶呤-4-甲醇胺脱水酶(PCD)等,上述任一编码基因的突变都可能导致相关酶的活性缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。

        苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物蝶呤缺乏型两类。经典型是由于PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸代谢障碍、浓度增高,而引起中枢神经系统损害、智能低下。四氢生物蝶呤缺乏型仅占1%-3%,是由于PTS、GCH1、QDPR、PCBD基因突变,从而使得使辅酶BH4缺乏所致,除了导致苯丙氨酸代谢异常外,还累及其他酶代谢途径,症状更为严重。

        患儿在新生儿期因未进食,血中苯丙氨酸等代谢产物浓度不高而无临床症状,但若因不知情未控制饮食,则产生以下症状:

        出生3~4个月逐渐出现症状,1岁时症状明显,智力缺陷是其最主要也是最常见的特征,其他症状如头发由黑变黄、皮肤颜色变淡,尿液、汗液鼠臭味,运动发育落后,伴有湿疹和癫痫等。而缺乏BH4的宝宝除了会出现上面这些症状外,还会嗜睡、吞咽困难、反应迟钝等,神经系统的损害更严重。




        治疗:低苯丙氨酸饮食。

        预防:该病属于极少数可治性的遗传病。PKU典型症状出现后,诊断并不困难,但为时已晚,因一旦出现症状,常表示脑已有不可逆的损害,失去治疗时机;若能及早发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗就可以避免发病,故应强调症状前的诊断和预防。

        天昊诊断作为一家专业的分子诊断公司,致力于降低出生缺陷和提高人口素质,利用其自主研发的专利技术,为您设计了以下贯穿遗传病三级预防的苯丙酮尿症基因检测项目,为健康大众提供基因筛查、为患者提供病因确诊的遗传咨询和服务:

  检测对象

1. 孕前基因检测是一级预防的有效补充措施
        如果能够在孕前就对备孕夫妇进行苯丙酮尿症隐性致病基因的筛检,及时发现双方共同携带的致病基因,就可以提前预知后代患病概率,做出有针对性的预防。

2. 产前干预,则可有效避免苯丙酮尿症缺陷儿的出生
        若孕前基因检测结果为父母均是致病基因携带者,或夫妻已生育过苯丙酮尿症患儿,则可以选择宫内早期诊断(羊水DNA产前诊断),避免有此病的宝宝出生。

3. 新生儿早期确诊,及时治疗,控制饮食,避免发病
        新生儿出生后越早检测越好(一周内),以免造成不可逆损伤。

4. 患者及其亲属检测
       患者致病位点的检测,而后针对患者已知的突变区域,可对其他家庭成员进行此区域的检测。

  检测项目介绍

1. 苯丙酮尿症相关5个基因突变筛查 
检测内容:检测PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD基因的编码区及剪切点序列点突变 + 各外显子缺失/重复突变;
检测方法:FastTarget®富集二代测序及Sanger测序验证 + CNVplex®专利拷贝数检测


2. 苯丙酮尿症97项基因突变检测 
检测内容:PAHPTS基因的97个突变检测 ;
检测方法:SNaPshot检测技术 ;

3. 已知突变测序或外显子拷贝数检测 
检测内容:根据已知突变,针对性进行检测;
检测方法:Sanger测序检测点突变,CNVplex®专利技术检测外显子拷贝数;


检测项目选择上的tips:
1)患者寻找致病位点,考虑经济因素,可优先选择“97项基因突变检测”寻找病因,若未能找到致病位点,则再进行“5个基因突变筛查”;若经济条件允许,则可直接进行“5个基因突变筛查”;
2)健康人群备孕,可优先选择“97项基因突变检测”高性价比检测项目;
3)家族已有先证者,已知突变区域,可针对该突变区域进行其他家系成员的检测,或已知夫妻双方的突变区域,要对胎儿进行羊水DNA产前诊断,选择“针对已知突变测序或外显子拷贝数检测”。

 
我们的优势:
 


产品多样:检测项目“全面-精准”,检测费用“高-低”,贯穿三级预防,不同的检测项目可满足客户不同的需求,精准定位,给您最贴切的选择;

覆盖度广:“5个基因突变筛查”覆盖了目前已知的所有可能致病突变类型,检出率高达99%以上,能够最大限度的帮您规避风险和寻找致病位点;

高性价比:“97项基因突变检测”覆盖了目前该病发病率最高的两个基因的90%以上的突变热点,且检测费用低廉;

检测高效:“5个基因突变筛查”20个工作日可出报告,“97项基因突变检测”及“已知突变测序或外显子拷贝数检测”5个工作日即可出报告;

准确率高:高精度的SNaPshot检测技术、金标准Sanger测序验证、缺失重复阳性候选样本重复检测2次,以确保结果的准确性,所有的项目检测准确率都高达99%以上。


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