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爱耳日|听见未来,从预防开始



 
        2018年3月3日,是第19次全国“爱耳日”。“爱耳日”宣传教育活动历经18年,极大地提高了人民群众的爱耳、护耳意识,有效地减少了听力残疾的发生,促进了我国听力残疾预防与康复工作。今年的主题是“听见未来,从预防开始”。

        而“预防耳聋,从基因检测开始”,小编认为这句话是更为贴切的。


首先,耳聋的发生率在我国乃至全世界都是非常高的。

        在美国,6个人中就有1个人听力不同程度受损,80%的人对此无能为力。


        我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人有2000多万。而据最新资料统计说明,我国听力语言残疾居视力残疾、肢残、智残等五大残疾之首,为2057万人,占中国人口总数的1.67%,其中7岁以下儿童约为80万人。按年均人口出生率计算,连同出生后2~3岁婴幼儿,每年总的群体达5700万,听损伤的发病人数约为17万。我国每年有1700万新生儿出生,约有3万听力损害的新生儿出现。

        听力残疾严重损害人的听觉言语功能,影响人的身心健康、生活质量,造成沉重的经济和社会负担。



其次,遗传性耳聋占比非常高。

        研究表明,在所有致聋原因中遗传是导致新生聋儿的主要原因,比例近60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。



还有,潜在的耳聋基因突变。

        耳聋基因在正常人群中的携带比例约为6%,中国人群的耳聋突变基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3这四个基因为主。在正常人群中的携带率分别为GJB2 (2.54%)、SLC26A4(2.02%)、MTRNR1(0.19%)、GJB3(0.37%)。80%的新生聋儿均由“正常”父母产生(携带隐性致病因子)。
 


导致,耳聋的发病率随着年龄升高而增高。

        简单的听力学筛查在每年1700万新生儿中仅发现3万名失聪患者。每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来,他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋
 

        有效预防听力残疾,从源头上避免听力残疾的发生。基因检测是最源头也是最重要的最不可忽视的。


 
因此,耳聋基因筛查势在必行。

        因此耳聋基因筛查的必要性就体现在了以下方面,由遗传因素引起的先天性聋儿,不仅可以及早发现,及早针对性采取干预和康复措施,有效避免因语前聋致哑;而潜在的药物性耳聋患儿,可以给予明确有针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;因遗传缺陷导致的激烈运动或高强度噪声致聋的新生儿,可以避免一巴掌打聋或声损伤致聋等迟发性聋;对于携带遗传性耳聋基因但听力正常者,可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,规避后代聋儿的风险。


我们天昊基因提供的耳聋基因筛查服务。

        天昊诊断从前期研究三个主要基因(GJB2,SLC26A4,mtDNA12SrRNA)115个耳聋致病位点,以及GJB3(我国本土克隆的第一个耳聋致病基因)的3个突变位点,基于>15000例中国耳聋群体检测结果,选取耳聋基因突变频率最高位点90个,运用更加经济适用的iMLDR®技术,研发了遗传性耳聋90项检测,非常适用于中国临床新生儿耳聋突变筛查以及婚前夫妇耳聋基因携带者筛查。据13500例临床先天性耳聋和不明原因耳聋患者的基因检测数据推算得出,相比9个位点或者20个位点,天昊耳聋90位点检测均高出十几个点的位点阳性筛出率,是一款真正符合中国人群耳聋突变特点的耳聋筛查产品。
 

        我国大力推广新生儿听力筛查,推进听障儿童全面康复及融合教育,建立听力残疾“早发现-早干预-早康复”的一体化服务及管理模式;配合基因检测可不断完善听力残疾防控及康复服务网络建设,且如果从孕前提高筛查意识,更能从一级预防阶段发现阻断耳聋儿出生的可能性。

        每年的全国爱耳日是为了加强护耳意识而确立的,加强耳病防治,这不在一朝一夕,也不仅仅是卫生部或残联的活动,它与我国人民的生活息息相关,需要全面意识的提升,全社会长年不懈的共同参与和支持。

 

        天昊诊断自创立之初坚持以技术创新作为公司发展核心动力,基于目前国际流行的基因检测平台开发了多项创新技术,其中包括AccuCopy®多重基因拷贝数检测技术,CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术,iMLDR®多重SNP及突变分析技术,SNPscan®高通量SNP及突变分析技术,EasyTarget®多重基因片段快速富集技术, SNPseq®超高通量SNP及突变分析技术,CNVseq®超高通量基因拷贝数检测技术等具有国际水平的专利技术,希望通过自主研发的创新技术促进国内基础医学遗传研究以及人类各种疑难疾病的致病机理的探索,同时利用这些技术开发适合临床应用的各类基因检测产品,服务于我国人民大众的健康事业,同时还致力于科研相关试剂的研制与开发工作。因此,公司始终将"创新基因科技,守护人类健康"作为公司长期发展的核心理念。
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