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新无创™唐氏综合征产前筛查

 

  
     

       唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或
Down综合征,该病是人体染色体数目异常(21号染色
体比正常多了1条)引起,发生具有偶然性,估计每660
个新生儿就有一个患有唐氏,使之成为新生儿中最
常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐
氏的风险。

       21三体宝宝的出生对患儿,家庭和社会都带来极大
的影响和负担,因此产前筛查是每个妈妈必须进行的。

 
      1997年,香港中文大学研究人员发现在母体外周血
中存在有胎儿游离DNA,怀有21 三体胎儿的孕妇外周
血中21号染色体相应的游离DNA序列数目会略有增加,
目前以此为理论依据开发出很多无创产前基因检测技术
和方法。天昊诊断基于公司自主研发的专利创新技术开
发出了全新的无创唐氏产前检测方法,天昊诊断新无创™
唐筛可以更精准、更便捷、更普及的检测胎儿21号
染色体非整倍体疾病。

 
      天昊诊断自主研发推出的这一种新的无创唐氏筛查方法,技术基于多重荧光片段分析平台,操作简单,对
样本的要求不高,准确率高并价格低廉。以天昊诊断千人计划专家姜正文博士团队历经5年研发而成,不同于
目前普遍采用的无创检测技术,通过对母亲血浆中的DNA片段的靶向区域进行拷贝数的分析,判断胎儿的染色
体有否异常。天昊诊断的新无创™唐氏综合征产前检测针对21号染色体进行检测,更可检测到21号染色体关键
区域的致病微重复和微缺失,使检测更精准,配合传统筛查,可最大程度降低唐氏综合征患儿的出生几率。新
无创™唐氏综合征产前筛查是目前进行唐氏综合征普筛或检查的最佳选择。

      天昊诊断新无创™唐氏综合征产前筛查与传统产前筛查、产前诊断和无创产前检测的比较:


参考文献:
1.American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy[J]. Obstetrics and Gynecology, 2007, 110(6): 1459
2.Bianchi D W, Platt L D, Goldberg J D, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing[J]. Obstetrics & Gynecology, 2012, 119(5): 890-901.
3.Palomaki G E, Deciu C, Kloza E M, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study[J]. Genetics in medicine, 2012, 14(3): 296-305.



        本项检测所采用的技术是在传统的多重连接探针扩增技术(MLPA)基础上经公司自主研发改进后具有自主知识产权的CNVplex®高通量连接探针扩增技术(HLPA)。该技术实现1个体系181个探针(包含48个参照位点)检测,目的位点选自21号染色体唐氏综合征致病关键区(36Mb-43Mb),通过对目标区域133个探针的拷贝数计算,剔除异常值探针后通过剩余探针的拷贝数检测值平均值和标准方差进行Z值计算。检测时同时进行3次重复(以排除偶然实验误差导致的检测错误),分别计算Z值并将三次重复综合统计计算综合Z值,通过对这4个Z值的统计分析对样本进行阴性、高危以及阳性的判定,对有多个检测值波动过大(如CV>15%)的样本则给出不能判定的结果。对检测结果为高危或不能判定的样本建议重新采样检测。进一步,通过公司研发的胎儿DNA比例检测试剂盒获取样本胎儿DNA比例数据,从而对胎儿DNA比例过低影响结果判定准确性的样本给出警示。

♦ 采用常规采血管采集8-10mL孕妇外周血,室温4小时之内立即进行血浆分离,分离之后的血浆如果不能立即进行DNA抽提,可-20℃短期保存(<1个月)或-80℃长期保存(>1个月),如需寄送,请冰袋覆盖泡沫保温盒包装,干冰运输更佳,48小时送达实验室。

♦ 如受实验条件限制,可用公司提供的特殊采血管采集血样,常温运输,3天之内送达实验室。














  
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