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                        染色体非整倍体基因检测




        自然流产在怀孕中是十分常见的,一般是指孕20 周之前胎儿流失的现象。据统计,70%的人类妊娠并不成功,其中50%的左右的受精卵在下次来潮之前会发生流产,即所谓的临床前流产。而在临床可诊断妊娠中,15%-20%会在早孕期发生自然流产,病因复杂,涉及到遗传,子宫,内分泌,免疫,感染,环境等。而50-70%是染色体异常引起的,也就是说8%-10%的胚胎会有一个染色体异常的情况存在。其实90%以上的异常者已经通过自然流产或者死胎淘汰,流产越早,有染色体异常的频率越高。一般十周之前流产的基本是染色体异常引起,是非常普遍的现象。细胞遗传学研究表明,这些染色体异常的大部分都是数目异常(86%)小部分的结构异常(6%)及染色体嵌合体(8%)。
 

        当自然流产连续发生2次以上时则称为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)。约5%的夫妇面临着反复自然流产,而导致复发性自然流产的原因很多,而且约有一半的早期流产原因不明。早在1960年,Schmiel等就已发现复发性流产与夫妇染色体异常有关。国内外文献报道,复发性流产的夫妇中,一方存在染色体平衡重组的概率为3%-5%,这种染色体异常母亲的发生率是父亲的2倍。在一项对复发性流产的父母研究中发现,大约2.5%是父母染色体平衡易位引起的,1.2%是罗伯逊易位,0.6%是女性性染色体嵌合,其余的父母染色体异常是染色体倒位和其它零星的异常。母体遗传性易栓症,以及夫妇携带较为严重的致病基因突变(如父母都是重型α-地贫基因的携带者),也是复发性流产发生的可能原因。除此之外,母源性的子宫异常,内分泌,免疫,感染,环境等因素是流产发生后必不可少的筛查程序。
 

        复发性流产胚胎中,30%以上存在染色体异常,针对流产物进行染色体异常检测有助于临床医生分析流产病因,是临床上普遍推荐的检测。而对于散发性流产,进行流产物的染色体检测可在一定程度上排除孕妇自身孕育环境因素,减轻孕妇紧张焦虑的情绪,还有助于评估下一次流产风险,正确指导下次妊娠。对于染色体非整倍体基因检测中显示的染色体部分末端三体或单体流产胚胎,可提示父母双方可能存在平衡易位,通过父母核型分析可及早发现病因采取积极措施避免下一次流产。此外,在复发性流产中,前几次的流产物检测结果有助于对流产病因的准确判定。因此,散发性流产物染色体异常检测是非常有意义的。


参考文献:
1.van den Berg M M J, van Maarle M C, van Wely M, et al. Genetics of early miscarriage[J]. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 2012, 1822(12): 1951-1959.
2.Warren J E, Silver R M. Genetics of pregnancy loss[J]. Clinical obstetrics and gynecology, 2008, 51(1): 84-95.
Goddijn M, Leschot N J. Genetic aspects of miscarriage[J]. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 2000, 14(5): 855-865.


        采用在传统多重连接探针扩增技术(MLPA)基础上,经公司自主研发改良的用于多重基因拷贝数检测的CNVplex®高通量连接探针扩增技术(HLPA)检测人类24条染色体数目异常和染色体末端大片段缺失、重复等变异情况。

 针对每条染色体着丝粒两侧以及染色体末端约0Mb, 10Mb, 20Mb处进行探针设计。
 其中1-12号染色体,16和17号染色体有8对探针;18-20号染色体,X染色体上各有7对探针;13-15号染色体,21-22号染色体及Y染色体上各有5对探针。
 共设计170对探针覆盖24条染色体。


        注:红线标示探针所在位置。

        本检测除了能够确定每条染色体的拷贝数之外,对部分染色体臂缺失重复以及10Mb以上的染色体末端(被2个探针覆盖区域)的缺失重复突变也能够给出明确结果。此外,本检测服务还包括对流产组织样本以及母亲血液基因组DNA进行个体鉴定,分析流产组织样本是否存在母亲血液或组织的污染,并对流产组织是否为三倍体给出判定。


 流产绒毛组织:
♦ 从手术获取的绒毛样本中挑选50-200mg组织(黄豆大小)并用生理盐水清洗干净,尽可能去除孕妇血液以及子宫/生殖道脱落细胞的污染;
♦ 清洗后干净组织放入无菌含1mL保存液的1.5-2mL离心管中,2-8℃可存放1周,更长时间采用-20℃保存;
♦ 运输时需用泡沫箱加冰袋密封,运输途中避免暴晒且时限不超过72小时。

 母亲外周血:
♢ 用EDTA或枸橼酸钠抗凝管(避免用肝素抗凝管)采集至少1mL外周血;
♢ 2-8℃可存放1周,更长时间采用-20℃保存;
♢ 运输时需用泡沫箱加冰袋密封,运输途中避免暴晒且时限不超过72小时。

















备注:局部图为典型的三倍体峰型:一个位点含3个高度接近Allele,或只含2个Allele,但高度比为2:1。
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