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                    遗传性耳聋90项基因突变检测



        耳聋一般是指不能听到正常音频范围内正常人应该听到的相应强度的声音。它是一种严重影响交流和生活质量的听觉障碍性疾病,已经成为发达国家新生儿出生缺陷的最主要原因。双向中度以上的感音性耳聋(≥40dB)在新生儿中发病率为2/1000, 4岁时达2.7/1000,到青春期累积发病率达3.5/1000。其中50%以上属于遗传性耳聋,而70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋(Nonsyndromic Hearing Loss, NSHL)。 此类病例又可分为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和线粒体遗传性耳聋四类。



参考文献:
1 . Yuan F, Gu M, Wang C, et al. GJB2 as Well as SLC26A4 Gene Mutations are Prominent Causes for Congenital Deafness[J]. Cell Biochemistry & Biophysics, 2015, 73(1):1-4.

 


参考文献:
1 . Zhu J, Cao Q, Zhang N, et al. A study of deafness-related genetic mutations as a basis for strategies to prevent hereditary hearing loss in Hebei, China[J]. Intractable & rare diseases research, 2015, 4(3): 131.
2 . Liu XZ, Pandya A, Angeli S, Telischi FF, Arnos KS, Nance WE, Balkany T. 2005. Audiological features of GJB2 (connexin 26) deafness. Ear Hear 26: 361–369.
3 . Park H J, Shaukat S, Liu X Z, et al. Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness[J]. Journal of medical genetics, 2003, 40(4): 242-248.
4 . Tao M A. Epidemiological studies on mtDNA 12S rRNA A1555G mutation of 10 non syndromic hearing loss families in Yunnan province[J]. Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, 2012, 26(13).
5 . Oh S K, Choi S Y, Song H Y, et al. Evaluation of the pathogenicity of GJB3 and GJB6 variants associated with nonsyndromic hearing loss.[J]. Biochimica Et Biophysica Acta, 2013, 1832(1):285-291.




 外周血:
♦ 用EDTA或枸橼酸钠抗凝管(避免用肝素抗凝管)采集至少1mL外周血;
♦ 2-8℃可存放1周,更长时间采用-20℃保存;
♦ 运输时需用泡沫箱加冰袋密封,运输途中避免暴晒且时限不超过72小时。

 血卡(主要用来采集足跟血):
♢ 至少采集3块直径>8mm的血片,室温下自然干燥4小时;
♢ 晾干血卡 用干净塑料袋或小盒装好后72小时之内常温运输至实验室;
♢ 如果不能及时送检,可将其放置冰箱于2℃-8℃保存,7天内送检,若长期保存可-20℃冻存。




        采用天昊诊断自主创新的多重SNP分型iMLDR®技术,该技术是基于传统的连接酶检测反应改进而来的,相比于传统的连接酶检测反应技术,iMLDR®技术提高了准确性和检测通量,2个反应可完成90个突变位点的检测。






 准确可靠:本检测体系是天昊诊断千人计划专家姜正文博士团队与西南医院共同合作,通过对13500例耳聋患者样本的遗传学研究成果总结,历经3年研发而成,是目前覆盖中国人群遗传性耳聋相关基因突变谱最广,阳性检出率最高的耳聋基因检测体系,该体系检测90个突变位点,其中2个位点是由我们发现第一次报道的新突变与目前市场上现有的检测体系的比较见下表。

备注:
1) 阳性检出率是指该基因检测到2个明确致病突变的个体比例;
2) 位点数是检测体系覆盖的所有突变位点的数目,除包含GJB2SLC26A4基因突变位点数外,可能还包含MTRNR1以及GJB3基因的突变位点数。

 对样本量需求低:只需20ng基因组DNA即可完成90个突变位点的检测;
 速度快:最快可以在8个小时之内完成检测过程;
 体系操作简单方便:属于常规的样本处理和PCR操作范畴,普通分子检验员可以熟练完成;
 检测过程引入公司专利保护的基因检测分子内标质控体系,有效监测实验过程!



 



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