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及时筛查,远离聋病困扰

              摘要: 2019年3月3日国际爱耳日的主题为“检查您的听力,Check your hearing!”。通过2019年国际爱耳日,世界卫生组织WHO将提醒公众注意尽早发现和干预听力损失的重要性。

              2018年国务院印发的《关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》,要求为包括听力残疾儿童在内的符合条件的各类残疾儿童接受基本康复服务提供制度化保障。然而相比发生之后的康复救助工作,如果及时做到提前筛查,预见可能出现的不良后果,就可以提前做好防御措施,避免耳聋的发生。

●我国是耳聋大国

              我国是世界上听力残疾人数最多的国家,居视力残疾、肢残、智残等五大残疾之首,据最新数据,我们听力障碍人群为2057万人,占中国人口总数的1.67%。
              简单的听力学筛查在每年1700万新生儿中仅发现3万名失聪患者。每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来,他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。

●我国儿童耳聋的三个主要特征

① 高发性

② 听力正常的夫妇生育耳聋患儿比例极高          

③ 耳聋迟发性比例高

             其实这些迟发性耳聋及药物性耳聋患儿,如果及时筛查,并采取措施,可很大程度避免发生。实践证明,通过新生儿耳聋基因筛查,不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可有效预防和减少耳聋的发生;而耳聋遗传咨询,则可避免生育聋儿。

 ●耳聋联合筛查模式

             现有新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合可避免由单一的听力筛查导致的迟发性耳聋与药物性耳聋的漏筛;可将干预时间提前到7-14天之内。

新生儿听力筛查的流程与困境


 

            新生儿听力筛查在新生儿出生3—5天左右初筛一次,未通过者则在出生42天内进行复筛。 常规听力筛查初筛未通过者,要等到3个月或6个月时进行诊断性检查才能最后确诊,一些迟发性听力损失要到2~3岁才会发现,这就会使孩子的言语发育受到影响。

            而新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合可将确诊时间提早到7~14天内,并且避免了不确定因素的干扰。新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足,预防并减少耳聋残疾的发生。同时对于家庭生育二胎或家族其他成员生育,对于预防耳聋具有深远的意义。

●耳聋常见基因突变
           耳聋突变基因在正常人群中的携带比例约为6%,中国人群的耳聋突变基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3这四个基因为主。在正常人群中的携带率分别为GJB2 (2.54%)、SLC26A4(2.02%)、MTRNR1(0.19%)、GJB3(0.37%)。80%的新生聋儿均由“正常”父母产生(携带隐性致病因子)。
耳聋基因筛查不仅在新生儿阶段,在婚前、孕前、产前筛查诊断阶段等都可以进行筛查
             ●高危人群如耳聋患者或者家族中有耳聋患者的备孕家庭可通过耳聋基因筛查,从基因水平对耳聋进行病因学诊断,对耳聋个体家庭及家族进行遗传咨询。
             ●正常人群的备孕家庭也可以通过耳聋基因筛查计算宝宝耳聋的风险率,如果有遗传风险,可通过产前诊断技术及早对胎儿进行确诊。
●天昊基因提供的耳聋基因筛查服务

             天昊诊断从前期研究三个主要基因(GJB2,SLC26A4,mtDNA12SrRNA)115个耳聋致病位点,以及GJB3(我国本土克隆的第一个耳聋致病基因)的3个突变位点,基于>15000例中国耳聋群体检测结果,选取耳聋基因突变频率最高位点90个,运用更加经济适用的iMLDR®技术,研发了遗传性耳聋90项检测,非常适用于中国临床新生儿耳聋突变筛查以及婚前夫妇耳聋基因携带者筛查。据13500例临床先天性耳聋和不明原因耳聋患者的基因检测数据推算得出,相比9个位点或者20个位点,天昊耳聋90位点检测均高出十几个位点阳性筛出率,是一款真正符合中国人群耳聋突变特点的耳聋筛查产品。

天昊耳聋基因筛查90位点的特点


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