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检测编号 检测项目 检测用途
S01T1005 贝康诺™二十种遗传病基因突变携带者筛查 检测夫妻双方是否为20种高发单基因遗传病的携带者,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检测,有效避免严重遗传病患儿的出生。
S03T1001 新无创™唐氏综合征产前筛查 提供试剂盒和送检服务(编号:S03T1001)
D04T1003 染色体非整倍体基因检测 提供试剂盒和送检服务(编号:D04T1003)
D05T1002 遗传性耳聋90项基因突变检测 提供试剂盒和送检服务(编号:D05T1002)
D05T1015/CNM10003 进行性肌营养不良症相关DMD基因突变筛查 提供进行性肌营养不良症相关DMD基因突变筛查送检服务(编号:D05T1015),DMD基因外显子拷贝数检测 送检服务(编号:CNM10003)
D05T1021 脊髓性肌萎缩7项基因突变检测 对脊肌萎缩症对相关致病基因进行动态突变检测。
D05T1018 血管性血友病相关VWF基因突变筛查 对血管性血友病相关基因的拷贝数异常进行检测。
D05T1011/D05T1012/D05T1016 血友病基因检测 提供血友病A相关F8基因突变筛查(编号:D05T1011)、血友病B相关F9基因突变筛查(编号:D05T1012 )F8基因内含子22及内含子1倒位突变检测(编号:D05T1016)
S01T1008 脆性X综合征基因筛查 只提供脆性X综合征基因筛查送检服务。
D05T1017 地中海贫血84项基因突变检测 只提供地中海贫血84项基因突变检测服务。
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