 样品制备 |
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1、DNA抽提 |
2、RNA抽提 |
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3、cDNA制备 |
4、microRNA抽提 |
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 基因测序及突变筛查 |
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1、候选基因DNA测序及突变筛查 |
2、二代测序突变验证 |
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3、cDNA常规测序及突变筛查 |
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5、全基因组扩增 |
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 第二代测序技术 |
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1、全基因组外显子测序 |
2、基因组目的区段富集测序(EasyTargetTM) |
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3、超高通量拷贝数检测技术(CNVseq®) |
4、超高通量目的SNP分型技术(SNPseq®) |
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5、超高通量甲基化定量检测技术(MethylqSeqTM) |
6、全基因组RNA-Seq |
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7、全基因组microRNA测序鉴定分析 |
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 拷贝数变异（CNV）检测 |
1、全基因组CNV芯片(Agilent CGH Microarrays;
Affymetrix CytoScan®HD Array) |
2、AccuCopy®多重CNV检测(12-16 plex) |
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3、CNVplex®高通量CNV检测(49-96 plex) |
4、CNVseq®超高通量拷贝数检测技术(500-2000 plex) |
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5、定量PCR检测拷贝数 |
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 SNP基因分型 |
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1、TaqMan SNP分型技术 |
2、RFLP SNP分型技术 |
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3、多重荧光RFLP SNP分型技术 |
4、LDR多重SNP分型技术 |
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5、Multiplex SNaPshot多重SNP分型技术 |
6、iMLDR®多重SNP分型技术 |
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7、SNPscan®高通量SNP分型技术 |
8、SNPseq®超高通量目的SNP分型技术 |
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 微卫星分析 |
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1、单基因疾病家系定位 |
2、候选区域排查 |
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3、杂合性缺失 |
4、个体鉴定 |
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5、微卫星不稳定检测 |
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 基因表达定量分析 |
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1、全基因组RNASeq基因表达检测 |
2、荧光定量PCR候选基因表达检测 |
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3、等位基因表达不平衡分析 |
4、全基因组microRNA测序鉴定分析 |
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 甲基化水平分析 |
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1、DNA甲基化测序 |
2、DNA甲基化克隆测序 |
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3、多重CpG岛甲基化定量分析 |
4、MethylqSeqTM超高通量甲基化定量检测技术 |
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 生物信息学与遗传分析 |
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1、二代测序数据生物信息学分析 |
2、家系定位全基因组连锁分析 |
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3、家系样品目的区域连锁分析 |
4、大样品关联分析 |
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5、单倍型推算与关联分析 |
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